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资源名称： 《出生缺陷一级预防简明读本》江帆主编 北京：中国人口出版社 2009
整理时间： 2025-06-16
简介： 内容简介:
《出生缺陷一级预防简明读本》内容包括出生缺陷概述、环境因素与出生缺陷、遗传因素与出生缺陷、出生缺陷预防策略与措施、遗传咨询、几种常见出生缺陷的预防措施等。
目录:
第一章出生缺陷概述
第一节出生缺陷的含义
第二节出生缺陷的病因
第三节出生缺陷的分类
第四节出生缺陷的流行病学
第五节出生缺陷监测

第二章环境因素与出生缺陷
第一节环境致畸物和环境致畸因子
第二节物理性致畸因子
第三节化学性致畸因子
第四节生物性致畸因子
第五节致畸性药物
第六节其他致畸因子

第三章遗传因素与出生缺陷
第一节遗传的细胞学基础
第二节遗传的分子基础
第三节染色体病
第四节单基因病
第五节多基因病
第六节线粒体病

第四章出生缺陷预防策略与措施
第一节出生缺陷预防的基本概念
第二节出生缺陷一级预防的主要内容
第三节出生缺陷的综合预防

第五章遗传咨询
第一节遗传咨询的定义及对象和目的
第二节遗传咨询的步骤
第三节遗传咨询类别及对策
第四节遗传咨询的注意事项
第五节遗传登记与遗传随访
第六节遗传病的家系分析

第六章几种常见出生缺陷的预防措施
第一节先天性心脏病
第二节多指（趾）与并指（趾）
第三节腭裂或唇裂伴腭裂
第四节神经管畸形
第五节唐氏综合征
第六节先天性甲状腺功能低下
第七节a-地中海贫血
第八节B-地中海贫血
第九节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
第十节苯丙酮尿症

第七章出生缺陷常用实验室技术
第一节染色体分析技术
第二节荧光原位杂交技术
第三节PCR及其衍生技术
第四节DNA测序

附录1孕前健康检查表
附录2出生缺陷一级预防技术流程图
附录3孕前优生实验室检测流程图
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